살아있는 지옥 루게릭병의 초기증상과 원인 치료법

얼마 전 가수 션이 국내 최초 루게릭요양병원 건립의 기사를 읽고 루게릭병에 대한 심각성을 느껴 관심이 생겼다. 아무 이유 없이 누구에게나 걸릴 수 있는 병이라니 더 무섭고 공포로 다가왔다. 평소에 자주 보는 유투버의 병명도 루게릭병이어서 그 안타까움을 더 잘 느끼고 있었는데 이번 기회로 루게릭병의 초기증상과 원인 그리고 지금까지 알려져 있는 치료법에 대해 알아보겠다.

루게릭의 정의

공식병명은 근위축성측삭경화증으로 Amyotrophic Lateral Sclerosis(ALS) 일반적으로 루게릭병으로 알려져 있다. 이 질병은 척수와 뇌의 신경세포를 손상시켜 근육 기능을 약화시키고 결국에는 손상된 뉴런이 죽음에 이르게 한다.

루게릭병의 특징

루게릭병의 주요 특징은 다양한 근육군의 퇴화와 약화로 나타난다. 이는 운동 뉴런의 손상으로 인해 근육이 적절하게 제어되지 못하면서 발생하는데 초기 증상으로는 근육의 미세한 움직임 감소, 손의 미세한 흔들림, 목소리의 변화, 또는 근육의 경련이 나타날 수 있다.

루게릭병의 원인

루게릭병의 원인은 여전히 명확하게 알려져 있지 않다. 알려진 몇 가지 유전적인 변이들은 특정 환자들과 연관이 있을 수 있으나, 대부분의 경우에는 원인이 명확하지 않다. 노인층에서 더 자주 발생하지만, 어떤 나이에서나 발병 가능하다. 치료제 개발이 성공되지는 않았지만 다양한 연구 및 임상실험이 진행되고 있다.

진단과 초기증상

루게릭병은 주로 증상을 기반으로 진단이 이루어지며, 전문가의 신경학적 평가와 여러 가지 의료 검사를 포함한다. 증상의 진행은 매우 다양하며 일부 환자는 상대적으로 느리게 진행되는 경우도 있다. 주요 증상에는 아래와 같다.

1. 운동신경세포만 점차 소실되어 급격한 체중감소와 근육의 위축, 사레들림, 사지마비, 언어기능 상실, 음식물 섭취 기능 상실, 호흡근육의 약화로 결국 호흡기에 의존하게 된다.
2. 인지능력과 감각 신경은 그대로 유지되지만 의지대로 전혀 움직일 수 없는 마치 가위에 눌린 듯한 상태가 된다.
3. 눈 깜빡임은 미약하게라도 끝까지 유지되기 때문에 의사소통은 가능하다.
4. 근육의 퇴화와 약화, 말의 어려움과 목소리 변화, 손의 미세한 움직임 감소, 근육 경련과 경련, 불규칙한 걸음 걷기이다.
5. 처음에는 젓가락을 집기가 어렵고 무거운 물건을 들 수 없다.
6. 손과 발을 들어 올릴 수 없고 달릴 수가 없다.
7. 쉽게 피로해지고 손발이 붓는다.
8. 근육이 실룩거리며 통증이 온다.
9. 손과 발의 근육이 가늘어진다.

 

병명의 유래

1930년대 미국 뉴욕 양키스팀의 전설적인 야구스타 루게릭 선수가 갑작스러운 발병 후 약 2년 뒤인 38세에 사망함으로써 그 선수의 이름인 루게릭병으로 알려지기 시작했다. 19세기에 진마틴 샤르코 박사에 의해 처음 설명되었다.

현황

희귀 난치병으로 인구 10만 명에 대략 2~3명에게 발병하여 미국에는 약 3만 명, 전 세계적으로 10만 명 정도, 국내에는 2018년 기준으로 약 3630명이 투병 중이다. 또한 루게릭병은 남성이 여성보다 그리고 중장년층이 청년층보다 발병 비율이 높다.

생존기간

환우의 성별, 체력, 연령에 따라 그 차이가 있으나 보통 2~3년 이내이다. 기관절개 후 호흡기 사용 시 5년 내외로 평균 기대 수명은 3~4년이다. 보통 3년 미만이 50% 정도로 가장 많았으나 호흡기기 및 의료기기의 발전과 간병 여건에 따라 10년 이상인 경우도 점차 늘어나고 있다.

 

그리고 한양대학교 병원 루게릭병 클리닉에서 "루게릭병을 이기는 사람들"을 개정한 책자를 보면 더 자세하게 병에 대해 알 수 있다. 긴 글이라 아래에서 천천히 둘러보시면 몰랐던 정보를 얻을 수 있을 것이다.

치료법 

현재까지 안타깝게도 루게릭병에 대한 완전한 치료법은 존재하지 않는다. 그러나 증상의 완화와 환자의 삶의 질을 향상하기 위한 다양한 치료법은 있다. 그것은 아래와 같다.

1. 현재까지 공인된 치료법

현재까지 전 세계적으로 공인된 치료법은 릴루졸 한 가지밖에 없다.릴루졸은 신경세포를 파괴하는 글루탐산염에 대한 길항작용을 함으로써 신경세포의 사멸을 억제하는 것으로 알려져 있다. 그러나 릴루졸의 효과 역시 만족할만한 수준은 아니다. 따라서 현재 루게릭병의 새로운 치료법을 개발하기 위하여 동물모델을 이용하여 많은 연구들이 진행 중이다.

2. 루게릭병의 동물모델

루게릭병의 동물모델이란 루게릭병을 유발하는 것으로 알려진 인간의 유전자를 생쥐의 유전자에게 주입하여 루게릭병이 발생하도록 만들어진 것을 말한다. 루게릭병의 동물모델은 환자와 매우 유사한 증상들이 나타난다. 또한 루게릭병 동물모델의 척수조직에서는 전형적인 운동신경원의 소실을 확인할 수 있다.

3. 줄기세포를 이용한 치료

줄기세포를 이용한 루게릭병을 치료하기 위한 이상적인 치료방향과 목표는 성체줄기세포가 운동신경세포로 분화되고 손상된 운동신경세포를 성체줄기세포가 대체하게 되면서 이들 세포가 기능적으로 손상된 척수 피질과 이상적으로 연결되어 하부 말초신경을 통해 근육의 기능까지 회복하는 것이지만 이러한 시나리오는 아직까지는 현실적으로 어려움이 많다.

4. 그 외 약물치료

줄기세포치료와 신경보호치료를 진행하고 있는 환자에게는 현재까지 이 질환에 도움이 된다고 알려진 약제들(릴루졸, 항산화제, 비타민 등)은 그대로 병용투여하면서 치료를 하지만 아직까지 효과나 안정성이 알려지지 않은 약제는 투여를 금지하고 있다.

환자 및 가족 지원 

루게릭병은 치명적이고 어려운 질병이다. 환자와 가족들에게는 전문가의 지원과 돌봄이 적극 필요하다. 권장 사항은 아래와 같다.

1. 정기적인 의료 검지:증상의 진행을 모니터링하고 필요한 조치를 취하기 위해 정기적인 의료검진이 중요하다.
2. 심리적인 지원:진단 후에 환자와 가족들에게는 심리적 지원이 중요하다. 상담사나 지역 지원 그룹에 참여하여 서로에게 도움이 될 수 있다
3. 환경 조성:환자의 주변환경을 적절하게 조성하여 편안하고 안전한 환경을 제공한다.

루게릭병에 대한 연구는 계속되고 있는 중이며 더 나아가 미래에는 더 효과적인 치료법과 예방법이 개발될 것으로 진심으로 기대한다.