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얼마 전 같은 회사 사람의 안 좋은 소식을 접했는데 안타깝기도 하고 무섭기도 했습니다. 모야모야병이라는 생소한 병명은 저에게 조금 충격적으로 다가온 것 같아요. 그래서 이병에 대해 알고 싶어 정보를 수집하다가 궁금해하시는 분들이 많을 거라는 생각이 들어 이렇게 정리해 보았습니다. 모야모야병의 원인과 증상, 사망률과 생존율까지 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
모야모야병 이란?
특별한 원인 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 안쪽 목동맥 가지 치는 부위에 혈관이 서서히 좁아져 막히는 병입니다. 혈관이 좁아지거나 막혀 허혈이 진행하면 그에 대한 반응으로 뇌기저부에 이상혈관이 형성되는데 이러한 이상혈관의 모양이 마치 담배 연기가 피어오르는 모양처럼 보여서 붙여진 병명입니다.
1957년 다케우치와 시미즈가 양쪽 내경동맥의 형성 부전으로 처음 기술하였고 1969년 스즈끼에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 '담배연기가 모락모락 올라가는 모양'의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었습니다. 동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생하며 서양국가보다 약 10배 이상 발병률이 높습니다. 여자에서 남자보다 약 2배 정도 더 많이 발생하기도 합니다.
약 15%의 환자가 질병의 가족력을 보이고 있으며 쌍둥이의 경우 한 명이 질병을 가지고 있으면 함께 발병할 확률이 현저히 높아서 유전적 원인이 의심되고 있습니다. 우리나라에서의 정식 통계는 아직 없습니다. MRI가 널리 보급되고 증상에 대한 지식도 많이 알려지면서 이질환의 발견율이 날로 증가하고 있는 추세입니다. 발병 연령에는 10세 이하와 30~40세 사이의 두 연령층이 있는데 특히 7~9세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고 그다음으로 30대 성인에게 많이 발견되고 있습니다.
원인
아직까지는 이 질환이 발병하는 원리나 원인은 밝혀지지 않았습니다. 일부에서는 감염으로 인한 자가 면역 반응 때문에 혈관에 염증이 생기는 것을 원인으로 지목하고 있지만 이것 역시 증거가 나타나지 않았습니다. 다만 여러 연구 결과에 따르면 환경적 요인이 영향을 미칠 수는 있지만 유전적 요인이 더 큰 관련이 있으며 직업이나 생활양식, 지역과 무관한 것으로 알려져 있습니다.
또한, 가족성 모야모야병 환자에 대한 연구 결과, 염색체 3번, 8번, 17번 등의 위치에서 발견된 유전자가 병의 원인과 관련 있을 것으로 추정되고 있지만 특정 원인유전자를 찾지는 못하고 있습니다. 최근 들어 모야모야병의 원인으로 염색체 17번의 RNF213 유전자의 단일염기 다형성이 제시된 바 있어 국내 연구자를 비롯하여 많은 연구자들이 관심을 가지고 연구를 진행하고 있습니다. 이외에도 혈관생성과 관련된 새로운 유전자, 단백질과 세포에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다.
증상
1. 두통
- 두통은 모야모야병의 가장 흔한 증상 중 하나이며 아침에 심하며 구역과 구토를 동반하기도 합니다.
- 일상적인 생활이 어려울 정도로 심한 경우도 흔합니다.
- 휴식을 취하면 좋아지는 양상이 되풀이됩니다.
- 모야모야병 어린이의 33% 정도에서 두통을 호소합니다.
2. 뇌출혈
- 뇌출혈은 뇌로 가는 혈관이 터져 혈액이 뇌조직에 고이는 질환입니다. 뇌출혈은 갑자기 발생하며, 심한 두통, 구토, 의식장애 등의 증상이 나타날 수 있습니다,. 뇌출혈은 사망에 이를 수 있는 매우 심각한 질환입니다.
- 성인의 65%, 어린이의 5% 미만에서 나타나며 성인과 비교했을 때 어린이에서는 상대적으로 덜 발생합니다.
- 뇌출혈은 여성에서의 발생 정도가 더 높게 나타납니다.
- 성인은 어린이에 비해 모야모야병 자체의 진행이 느리고 비교적 안정적인 것으로 알려져 있으나 뇌출혈이 발생할 경우 예후가 나쁠 수 있습니다.
3. 뇌경색
- 모야모야병에 걸린 어린이의 40% 정도에서 나타나는 증상입니다.
- 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애, 의식저하 등의 심각한 신경학적 장애를 동반할 수 있습니다.
4. 일과성 뇌허혈 발작
- 50~60%의 어린이 모야모야병에서는 뇌허혈에 의한 증상이 나타납니다.
- 일과성 뇌허혈 발작은 수분 또는 수시간 동안 한쪽 또는 양쪽의 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애 등으로 나타납니다.
- 특히 뜨겁고 매운 음식을 먹은 후, 심한 운동 후, 관악기나 풍선을 불었을 때, 심하게 울고 난 후 이러한 증상이 나타날 수 있습니다.
치료방법
- 모 야모병은 불치병으로 완치를 목적으로 치료하는 것은 불가능합니다.
- 환자의 상태에 따라 수술의 시기와 방법이 달라질 수 있습니다.
- 지금 현재로선 모야모야병의 치료와 진행을 막는 내과적 치료는 없습니다. 유일한 방법은 수술입니다.
- 뇌로 가는 피가 부족하여 생기는 다양한 증상들을 완화하는 치료를 진행해야 하며 수술적 치료를 통해 혈관을 만들어 적절하게 뇌에 피가 공급될 수 있도록 하여 장애를 예방할 수 있습니다.
- 혈관 박동성을 줄이는 약물 또는 항혈소판제제 등을 복용하기도 합니다.
조심해야 될 사항
이질환은 혈관이 소실되면서 뇌에 공급되는 혈액이 부족한 상태가 되므로 처음부터 악영향을 미치는 상황을 만들지 않는 것이 중요합니다. 이는 과호흡에 의해 동맥혈 탄산가스 분압이 감소함에 따라 뇌혈류량이 줄어들어 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
- 고강도 운동
- 숨을 불어넣는 악기를 연주하는 것 (관악기)
- 풍선을 부는 행위
- 뜨겁고 매운 음식을 불어서 먹는 것
- 심하게 우는 행위
- 과도한 스트레스
- 뇌혈관을 수축시킬 수 있는 활동
사망률
뇌혈관이 좁아지는 희귀 질환인 모야모야병은 조기에 적절한 치료를 받지 못하면 사망률과 위험이 높지만 최근 뇌혈관 우회술로 이를 크게 낮출 수 있는 것으로 확인되었습니다. 더 자세한 사항은 아래를 통해 알아보실 수 있습니다.
