레밍턴병? 헌팅톤병 주요증상 진단 치료법 원인

이영애 주연의 드라마 마에스트라에서 레밍턴 병이 나와서 화제가 되었습니다. 생소하지만 알고 보면 무시무시한 질병입니다. 그래서 레밍턴병에 대해 더 자세하게 원인과 주요 증상 치료방법과 수명까지 알려드리겠습니다.

레밍턴 병 이란?

레밍턴 병이라는 게 따로 있는 명칭은 아닙니다. 드라마에서 만들어낸 병으로 보이나, 현실세계의 병명은 헌팅톤 무도병이라고 칭하는 게 정확합니다. 헌팅톤 병은 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌 질환입니다. 1872년 조지 헌팅톤이라는 학자가 이를 보고하여 헌팅톤 병으로 명명되었습니다. 이 질환은 일반적으로 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다. 대부분 성인기에 발병하며 보통 30~40세 정도에 나타나기 시작합니다. 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며 50세 이후에 증상이 나타나기도 합니다.

 

성인기에 발병하는 헌팅톤 병의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 제대로 삼킬 수 없는 연하 곤란, 인지 장애, 성격 장애 등이 있습니다. 이 질환이 유전될 확률은 출생 때마다 50%로, 우성 유전의 형태를 지닙니다.

 

증상

1. 과도한 불안정 : 처음부터 몸의 마비가 되는 게 아니라 처음 발현되었을 때는 안절부절못하게 몸을 조바심을 느끼게 됩니다. 그러면서 점점 경련을 일으키거나, 물먹기, 글쓰기, 휴대폰 메시지 보내기 등등의 일상적인 일을 하기 힘들어하거나 둔하게 하기도 합니다.
2. 무도증 : 무도증은 생각과 다르게 몸이 움직이는 것을 말합니다. 점점 증상이 심해지면서 목이나 머리, 팔, 다리 등에서 경련이 일어나게 됩니다. 
3. 우울증 : 사람이 갑자기 충동적으로 변해가면서 무기력증이나 우울증이 발생할 수발생활 수 있습니다. 이것이 심해지면 편집증이 발생할 수 있습니다.
4. 인지기능 저하 및 치매 증상
5. 정신적, 정서적 변화, 그리고 행동 변화 또한 언어 장애, 삼킴 장애, 사레들림이 발생할 수 있습니다
6. 흥미 혹은 배려심 부족
7. 반사회적인 행동
8. 지남력 상실(시간 감각, 위치 감각 저하)
9. 고집이 세지고 완고해짐

병이 진행하며 환자들이 본인 몸이나 정신에 대한 조절 능력이 떨어지며 이전에 하던 일들을 하지 못하게 되어 좌절감을 느끼기도 합니다. 병 말기로 진행하게 되면 환자가 일상적 활동들을 인지하고 사람을 알아보더라도 더 이상 스스로를 돌볼 수 없게 됩니다. 가장 기본적인 말하고, 먹고, 걷고, 배변, 배뇨 조절 능력이 떨어지게 되며 항시 도움을 필요로 하게 됩니다. 결국 환자들은 사레들림, 폐렴, 또는 다른 질 하나으로 사망하게 됩니다. 병의 단계에 따라 필요한 치료가 다르기 때문에 본인에게 적절한 치료 방법에 대해 신경과 담당 선생님과 상의하는 것이 중요합니다.

 

 

 

 

원인 

1872년 조지 헌팅톤이 이 질환을 학계에 보고하고 100년 후인 1983년 구슬려(Dr.Jim Gusella)의 연구팀은 헌팅톤 병을 유발하는 유전자가 4번 염색체 상에 존재한다고 발표하였습니다. 10년 뒤인 1993년에는 International consortium of scientist에서 헌팅톤 병을 유발하는 유전자의 위치가 밝혀졌습니다. 그 기능에 대해서는 연구가 계속되고 있습니다.

 

헌팅톤 병의 원인 유전자는 세 개의 특별한 염기(CAG) 서열이 수차례 반복되는 위치에 자리하고 있습니다. 정상적인 유전자는 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는데 비해 돌연변이 유전자에서는 40회 이상 CAG 삼핵산염기 서열이 반복됩니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.

 

진단

1. 임상 증상과 가족력 조사 : 임상 증상과 증후, 환자의 가족력 등을 평가하여 헌팅톤 병을 의심할 수 있습니다. 가족력은 이 질환의 진단에서 상당히 중요한 역할을 하기 때문에 임상 전문가와 상담할 때 정확한 정보를 제공하는 것이 중요합니다. 주변 친척이 어떤 정신과적 문제를 경험하고 있는지, 어떤 신경과적 질환과 정신과적 질환을 가지고 있는지를 임상의가 정확하게 알아야 합니다.
2. 유전자 검사 : 헌팅톤 병 유전자의 CAG 삼핵산반복 서열의 증폭을 검사함으로써 헌팅톤 병을 진단합니다. 정상인의 경우 28개의 반복수를 가지는 반면, 환자의 경우 40개 또는 그 이상의 증폭된 범위에서 나타납니다.

치료방법

• 가족이 헌팅톤 병의 증상이 있다면 자녀들도 있을 가능성이 50%나 되기 때문에 가능하면 어려서부터 검진을 받는 게 중요합니다.
• 신경증상에 따른 약물 치료가 필요합니다. 
• 재활치료 등의 지지적 치료도 시행합니다. 
• 현재 질환의 경과를 완화하거나 억제하기 위한 remacemide와 Co-enzyme Q10 등의 여러 제제들이 개발되었으며 임상 연구도 진행 중입니다.
• 뇌세포 이식에 대해서도 여러 연구가 있지만 연구마다 효과에 대한 결과가 다릅니다.
• 우울증이 있는 경우 치료를 위해 항우울제를 사용할 수 있습니다.

의사는 헌팅톤 병이 있는 부모나 형제자매가 있는 사람에게 유전자 상담 및 유전자 검사를 제공해야 합니다. 헌팅톤 병의 결과는 매우 심각하기 때문에 유전자 검사 전에 유전 상담을 해야 합니다. 상담은 가임 여성과 아버지가 되고자 하는 남성에게 특히 중요합니다.